一位名叫小涵（化名）的 6 岁儿童因罕见的基因突变患上了胰腺内分泌肿瘤，病情错综复杂。上海多学科专家通过仔细检查和分析，揭开了小患者的病因谜团。专家们合作完成全胰腺切除术，帮助小患者转危为安。
新华医院儿科普外科吴晔明教授解释，小涵的病情是由 VHL 基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL 基因发生突变会导致血管异常增生，进而可能在全身形成肿瘤。这种疾病属于显性遗传，患者的一级或二级亲属为高危人群，需终身密切随访。
小涵的母亲曾接受过颅内血管母细胞瘤手术治疗，这一细节引起了医生的高度重视。基因检测显示，小涵的情况十分严重，属于高危组。
小涵从小就患有高血红蛋白血症，父母带其辗转求医却始终没有明确病因。今年年初，小涵突然出现乏力症状，被诊断为严重贫血。小涵的血色素仅有 3.8g，被送往新华医院儿科急诊。通过腹部 CT 检查，医生发现小涵的胰腺有多发占位。
贫血为何如此严重？胰腺占位是什么肿瘤？贫血与肿瘤有何关联？病情复杂而严重，引起了医生的诸多疑问。新华医院儿童实体肿瘤多学科团队展开“集体攻关”。专家决定为小涵进行消化内镜检查。内窥镜诊治部瞿春莹副主任医师发现，小涵的胃底静脉曲张明显，肿瘤压迫并侵犯十二指肠降部，创面溃疡出血。贫血的原因就此找到了。
为进一步明确肿瘤性质，瞿春莹在胃镜超声引导下进行了细针穿刺活检，病理诊断为神经内分泌肿瘤。
经验丰富的吴晔明教授表示，“如此全胰腺受累的肿瘤，即使在成人中也极为罕见。”在他几十年的从医生涯中，这是第一次遇到如此全胰腺病变的病例。在尝试多种方法后，医生们决定为小涵进行全胰腺切除术。术前，儿科普外科利用三维重建技术，对小涵的关键部位进行了精确测量和规划，确保手术中的每个步骤都准确无误。经过 12 个小时的手术，手术顺利完成。
未来，小涵将需要通过微泵胰岛素替代进行自主血糖调控，并接受后续治疗和康复。
新华医院儿童实体肿瘤团队表示，儿童实体肿瘤致病原因复杂，治疗难度大，需要多学科团队密切合作。专家提醒，有家族遗传病史的人群应定期进行体检和基因检测，以及时发现并治疗潜在的健康问题。
